Es una alteración genética ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21

Se observa en 1 de cada 773 nacimientos vivos

¿Qué es el síndrome
de Down?

Se desconoce la causa, no está relacionado con raza, religión, edad o condición socioeconómica

Es la causa más común de discapacidad intelectual en todo el mundo

Características del síndrome de Down

  • Los dos signos característicos del síndrome de Down son el bajo tono muscular (hipotonía muscular) y la discapacidad intelectual.
  • Los signos físicos bajo ninguna circunstancia se deben considerar como específicos del síndrome, es decir, su presencia no confirma el diagnóstico, y su ausencia no lo descarta.
  • Presentan talla baja, sus extremidades y cuello son más cortos.
  • Los primeros dos años de vida pueden presentar peso bajo o desnutrición y durante la adolescencia se presenta tendencia a la obesidad por una tasa metabólica reducida.
  • Los ojos pueden presentar estrabismo o temblor fino al enfocar. Los párpados tienen una hendidura característica, los conductos lagrimales son estrechos y con tendencia a la obstrucción.
  • La nariz luce plana, con el puente nasal ancho y narinas amplias.
  • Los oídos pueden tener pabellones con formas irregulares o apéndices preauriculares.
  • El maxilar inferior y la cavidad oral son pequeñas, sin embargo, las piezas dentales y la lengua conservan sus dimensiones, de modo que los dientes o la lengua suelen proyectarse hacia el exterior.
  • Las vías respiratorias altas en su conjunto son más estrechas de lo habitual.
  • El bajo tono muscular provoca que haya más flexibilidad en todo su cuerpo, por lo que los arcos de movimiento suelen ser muy amplios, además en el abdomen los músculos suelen ser débiles y son susceptibles a presentar hernias.
 
Intervención Temprana para un mejor desarrollo

Una influencia significativa en el desarrollo de los niños con síndrome de Down son los programas de Intervención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el niño presenta un grado de plasticidad muy alto que resulta útil para potenciar su aprendizaje y adaptación. Cuando los niños presentan grandes dificultades para el aprendizaje a menudo los padres deciden internarlos en instituciones especializadas, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma completa todo su potencial.
 
La escuela es parte importante de su formación

Es importante que los niños con síndrome de Down asistan a la escuela ya que podrán adquirir la lectura y la escritura, además de conceptos lógicos matemáticos que les permitirá integrarse a la sociedad.
Existen programas educativos especializados que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar capacidades y habilidades en las áreas: motora, cognitiva, de lenguaje, socioafectiva y de independencia personal. En la Fundación John Langdon Down, tenemos un programa educativo adecuado desde su nacimiento, maternal, preescolar, primaria especial con ocho grados y actividades de vida adulta.
El porvenir de los niños con síndrome de Down es hoy mucho más prometedor de lo que solía ser.
 
 
¿Cómo afecta al organismo?
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Tipos de Trisomía


También llamada trisomía por no disyunción, la trisomía 21 regular es una falla en la separación de un par de cromosomas (meiosis), lo que da lugar a que ambos cromosomas número 21 se unan en una de las células hijas.
A medida que el nuevo embrión se divide y duplica, también copia y transmite este cromosoma adicional a cada nueva célula, de tal manera que cada una de las nuevas células contienen el cromosoma 21 adicional. Esta variante es la más frecuente ya que se presenta en 90 a 95% de las personas con síndrome de Down.
Su expresión genética es 47 XX +21 (mujer) y 47 XY +21 (hombre).

 

Trisomía Regular


En la trisomía 21 por translocación, el cromosoma 21 también está presente en el triplicado. La diferencia es que el cromosoma adicional se une con otro cromosoma, generalmente es el número 14 o con el 19.
Aproximadamente la cuarta parte de las translocaciones ocurren de manera espontánea durante la fertilización. Las translocaciones restantes son heredadas de uno de los progenitores.


Es la variante menos frecuente, se presenta sólo en 2% de los casos, esta alteración se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo.
Es la presencia de dos o más líneas celulares, que difieren de la constitución cromosómica (con distintos genotipos) pero que se originan de un solo cigoto. En el caso de la trisomía 21 puede estar causado por la no disyunción en la mitosis temprana, lo que da como resultado la pérdida de un cromosoma en algunas células. Expresándose genéticamente como un porcentaje de células con 47 cromosomas y otro porcentaje con células normales, es decir, con 46 cromosomas.
 

 

Trisomía por
Translocación

Mosaicismo

Valoración prenatal para su detección

Tamizaje sérico materno

Con tamizaje nos referimos a la determinación en sangre de ciertas hormonas, las cuales al encontrarse en niveles anormales con cifras elevadas, sugieren alta probabilidad de que el niño nazca con alguna alteración genética; estas hormonas son la alfa feto proteína, el estriol no conjugado y la gonadotropina coriónica humana, que en conjunto se conocen como “Triple Marcador” al que recientemente se añadió la determinación de inhibina, por lo que en algunos laboratorios ya disponemos del “Cuádruple Marcador” con lo cual aumenta la sensibilidad y especificidad de la prueba.
Estas pruebas se pueden realizar entre la semana 15 y 18 de edad gestacional y el resultado se coteja con la edad materna. El resultado del promedio nos orientará sobre la probabilidad de que el producto presente al nacimiento alguna alteración genética, lo que obligaría a realizar más estudios, sin embargo, el estudio solo tiene el 60% de eficacia, con una probabilidad del 5% de dar resultados incorrectos por lo que su utilidad es limitada.

Valoración dirigida

El ultrasonido, realizado por manos expertas, aumenta la sensibilidad del triple marcador del 60 a 74%, buscando alteraciones estructurales del feto, como son la ausencia del hueso nasal, presencia de pliegue nucal, el perímetro cefálico y la longitud del fémur menor al esperado para la edad gestacional.
 
Recién nacidos

Durante la valoración inicial del recién nacido y en etapas posteriores de la vida, la presencia de ciertos rasgos pueden sugerir la presencia del síndrome, los cuales por si mismos no hacen el diagnóstico, sólo nos orientan a la posibilidad de su presencia, por lo que el pediatra deberá valorar cada caso individualmente. El diagnóstico definitivo siempre será con la determinación del cariotipo en sangre, lo cual nos dará información valiosa sobre el mecanismo por el cual se presentó la trisomía y así poder proporcionar asesoría genética a los padres sobre futuros embarazos.

¿Cómo afecta el SD al desarrollo?